研究介绍

1.研究背景

Mccune-Albright综合症（MAS）是一种罕见的疾病，具有多种临床表现，包括皮肤咖啡斑、性早熟、多发性骨纤维发育不良等。MAS是由GNAS1基因突变引起的， 导致内分泌腺体功能异常。早期诊断对患者很重要，但由于症状多样化，诊断有挑战性。尚无根治方法，治疗主要是对症支持。多中心临床注册项目旨在深入了解MAS的特征和自然历史 ，为诊断和治疗提供更多信息。

2.研究目的

分析我国 MAS 的流行病学特征、MAS 的遗传学特征以及临床表型与基因型关系、MAS的自然病史和转归。

3.研究过程

该项目由浙江大学医学院附属第一医院领导，借助浙江省数理医学研究院和浙江省数理医学会儿科精准诊疗专业委员会的支持， 旨在建立一个面向全国医疗工作者的Mccune-Albright综合症（MAS）临床注册登记数据库。该数据库计划在5年内登记记录300例确诊的MAS患者， 并进行长期随访。数据库将收集患者的临床诊疗数据，包括个人信息、临床病史、体格检查和实验室检查数据、基因检测结果和报告、治疗情况以及预后等信息。 该研究不会干预任何临床诊疗过程。